日前，我院血液內科與天津見康華美醫(yī)學診斷中心合作，在全球首次發(fā)現(xiàn)、報道了一例六向變異Ph染色體病例。相關研究文章發(fā)表在英國SCI期刊《Journal of Hematopathology》上，我院血液內科李超主任為共同第一作者。

該病人是2023年在南陽市中心醫(yī)院血液內科就診的患者，當時因為腹脹、乏力、消瘦癥狀來我院診治，查血常規(guī)顯示白細胞異常增高，并且外周血發(fā)現(xiàn)幼稚細胞，遂收入院進一步診治，經(jīng)過骨髓細胞學等檢查診斷為慢性粒細胞白血病（簡稱慢粒），在進行染色體核型分析和基因檢測檢查時，李超主任、段麗娟副主任和主管醫(yī)生尚淼發(fā)現(xiàn)這個病人的染色體不是典型的Ph染色體，產(chǎn)生了疑問，進一步查閱文獻，但是未發(fā)現(xiàn)類似的染色體核型的報告，就把該病人的骨髓送檢到見康華美醫(yī)學診斷中心做進一步鑒定，最終確定了該病例的染色體變異是此前從未報道過的六向變異易位Ph染色體。

慢性粒細胞白血病是世界上第一個被證明明確由染色體變異導致發(fā)病的惡性腫瘤，該病的變異染色體于1960年在美國費城發(fā)現(xiàn)，所以稱為費城染色體（Ph染色體），并由此開創(chuàng)了惡性腫瘤的遺傳學和分子生物學學科，隨后世界上第一個分子靶向治療藥物格列衛(wèi)的問世，也是基于慢粒的研究。幾年前在國內比較火的電影《我不是藥神》，講述的正是慢粒和靶向治療藥物格列衛(wèi)引出的故事。

95%的典型慢粒病人，存在經(jīng)典的Ph染色體，其標志性特征為 t(9;22)(q34.1;q11.2)染色體易位(Ph染色體)，屬于二向易位染色體。隨著研究的不斷深入，陸續(xù)發(fā)現(xiàn)了Ph染色體更多的變異類型，從上世紀70年代開始陸續(xù)報道了數(shù)百例三向變異Ph染色體，上世紀80年代起世界上報道了數(shù)十例四向變異Ph染色體，1988年至今，全球范圍內，僅有大約10例五向Ph變異易位被報告。本次中心醫(yī)院血液內科報道的是全球首次發(fā)現(xiàn)的六向變異Ph染色體，其核型描述為t(4;7;9;22;8;14)(q27;q22;q34;q11;q22;q12)，染色體結果通過FISH技術，得到充分的佐證。這項研究進一步拓寬了對于Ph染色體變異易位的了解，首次證明了Ph染色體變異易位可以發(fā)生六向易位。該研究結果發(fā)表于 Journal of Hematopathology雜志(PMID: 38492169)。

染色體的多向變異對治療的影響目前在持續(xù)深入研究中，血液內科的這例病人初期經(jīng)應用分子靶向藥物治療，目前療效良好，對遠期預后的影響和經(jīng)典的慢粒有什么不同，還在密切隨訪觀察。

慢粒是血液內科比較常見的一種惡性疾病，在10余年前，慢粒病人最長的生存期一般在3.5年左右，隨著診療技術的進步和分子靶向治療藥物的應用，目前已經(jīng)認為是慢性病，絕大部分病人生存已超過10年。目前在該院血液內科規(guī)范治療、隨訪觀察的慢粒病人已超過400人，積累了較多的臨床經(jīng)驗，在省內也是規(guī)模較大的慢粒診療中心。近年來，對于慢粒病人的臨床診療和隨訪觀察，不僅僅為大批病人提供了高質量的診療服務，挽救了大批白血病病人的生命，贏得了較好的社會影響，同時也總結發(fā)表了多篇醫(yī)學專業(yè)論文。

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